Di Martina Datti.

La cistinuria è una malattia metabolica genetica rara che si manifesta con la presenza di calcoli formati dalla cistina, un amminoacido, nei reni, negli ureteri e nella vescica.

In condizioni normali la cistina prodotta nell’urina viene riassorbita nel sangue e riportata nell’organismo. Nelle persone che soffrono di cistinuria invece, avviene un riassorbimento insufficiente di cistina che va ad accumularsi nell’urina, andando così a formare cristalli di cistina che possono trasformarsi in calcoli renali o vescicali. I calcoli possono causare molti problemi, tra cui infiammazione delle vie urinarie, dolore e nei casi più gravi blocco renale o addirittura perdita del rene. Inoltre, nel caso di calcoli molto grandi per eliminarli è necessario un intervento chirurgico in alcuni casi abbastanza invasivo e con recupero lungo.

Essendo una malattia genetica, la cistinuria viene ereditata da coloro che hanno entrambi i genitori portatori sani della malattia. I portatori sani sono coloro che hanno un gene mutato e uno normale. I due portatori sani trasmettono la malattia ai figli con la probabilità del 25% ad ogni gravidanza.

La formazione del primo calcolo nella maggior parte dei casi si verifica entro i vent’anni di età, con un’età media intorno ai 15 anni. Tuttavia, può verificarsi anche nei primi mesi di vita. Si tratta di una malattia che colpisce sia uomini che donne, anche se i maschi sono colpiti in misura maggiore e nel loro caso la malattia compare prima.

Non esiste una vera e propria cura. La terapia che si segue serve soprattutto ad andare ad alleviare i sintomi  e a prevenire la formazione di calcoli. Il trattamento di base che ogni persona che soffre di questa malattia deve cercare di seguire consiste nel bere ogni giorno molta acqua, assumere citrato di potassio o di bicarbonato di sodio per rendere le urine più alcaline e poter quindi sciogliere i cristalli di cistina, e seguire una dieta povera di proteine e di metionina.

Essendo una malattia rara non se ne sente spesso parlare e sono in molti a non essere a conoscenza di essa, compresi anche molti dottori che quando si ritrovano davanti a un caso del genere o gli viene nominata non sanno a cosa si faccia riferimento.

Si tratta inoltre di una malattia che può provocare molti disagi anche nella vita di tutti i giorni e nell’attività lavorativa, scolastica ecc. infatti il fatto che si debba bere molto porta al dover andare molto spesso al bagno, inoltre soprattutto l’estate, bisogna cercare di non fare attività che comportano un’eccessiva sudorazione per non perdere troppi liquidi.

Ad oggi l’unica associazione che si occupa di questa malattia è Telethon; perciò, la speranza delle persone affette da questa patologia è che la ricerca scientifica vada avanti per far sì che venga trovata una cura risolutiva.